Čakáš bábätko? Dôvody, prečo v tehotenstve absolvovať genetický skríning

Rovnako dôležitá je prevencia v prípade, že sa v rodine vyskytuje genetická porucha, na ktorú môže mať predispozície aj očakávané bábätko. Skríning je tak jednou z možností ako predísť strachu. „V prípade, že lekár nenavrhne matke skríning ako jednu z preventívnych možností, žena oň môže požiadať kedykoľvek od 11. týždňa tehotenstva. A to najmä pokiaľ žena patrí do ohrozenej skupiny,“ upresňuje odborník MUDr. Drábek.

Priemerný vek prvorodičiek sa na Slovensku dlhodobo zvyšuje a dnes už atakuje hranicu 30 rokov. Odkladanie materstva do vyššieho veku so sebou prináša možné riziká, keď sa ale žena rozhodne pre materstvo, potrebuje aj dvojnásobný pocit bezpečia.

zdroj: Pexels/Tima Miroshnichenko

Istota je cesta k spokojnému tehotenstvu

Siahnuť po osvedčenom prenatálnom genetickom teste pomáha nasmerovať ženy k správnej zdravotnej starostlivosti už v prvých týždňoch tehotenstva. neoBona je nová generácia NIPT testovania, ktorá ženám v tehotenstve zaručuje spoľahlivé výsledky skríningu. Poskytuje najkomplexnejší pohľad na fetálny genóm analýzou všetkých 23 párov chromozómov a rozšírením skríningu na iné zriedkavé chromozomálne abnormality.

„Tieto anomálie môžu byť klinicky relevantné, keďže sa spájajú s potratom, rôznymi štrukturálnymi zmenami, anomáliami plodu a vývinom či rastovým oneskorením plodu. Zisťuje sa tak prítomnosť abnormalít v ostatných nepohlavných chromozómoch, čiastočných delécií a duplikácií, kedy dochádza k parciálnej strate alebo zmnoženia v oblasti chromozómov,“ dopĺňa odborník RNDr. Libor Staněk, PhD. zo synlab czech.

zdroj: Pexels/Gustavo Fring

Zvoliť si správny skríning je zásadným rozhodnutím aj z hľadiska psychickej pohody matky. Pomerne často dochádza k situácii, kedy citlivosť klasického skríningu v I. trimestri dosahuje špecifitu 95 %, čo v praxi znamená, že 5 zo 100 zdravých tehotenstiev je chybne vyhodnotených a sú považované za vysoko rizikové. To následne privádza budúce mamičky k obavám a ďalšiemu testovaniu vrátane iných diagnostických vyšetrení, ako je amniocentéza, CVS, prípadne kordocentéza, ktoré sú však invazívne a s možným rizikom komplikácii.

„Vysoká špecificita testu neoBona preukázateľne znižuje počet falošne pozitívnych prípadov na menej ako 1 z 1500 tehotenstiev. Na rozdiel od iných prenatálnych testov analyzuje špeciálne voľnú cirkulujúcu fetálnu DNA prostredníctvom „sizing“ technológie, čím sa zlepšuje presnosť výsledku,“ upresňuje odborník RNDr. Staněk, PhD. Analýza voľne cirkulujúcej fetálnej DNA poskytuje väčšiu presnosť, lepšiu detekciu a zároveň menej falošne pozitívnych výsledkov bez rizika pre plod.

zdroj: Unsplash/Ömürden Cengiz

Informácie o problémoch, ktoré by mohli ovplyvniť genetické choroby sú dôležité pre každú mamičku v očakávaní. Výsledky z genetického skríningu môžu byť preto  spoľahlivým pomocníkom pri správnej zdravotnej starostlivosti a to nielen pred, ale aj po narodení dieťaťa.